丁香园：2022罕见病综合报告（36页）.pdf

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1、罕见病综合报告DXY MARKETING CENTERAug,2022目录01概念及定义02我国罕见病患者分布及用药现状03罕见病领域正受到重视04罕见病药品全球研发情况05展望06患者组织在罕见病药物研发中的推动作用概念及定义罕见病国际上缺乏统一的定义，各国标准不一，我国尚无官方定义资料来源：案头研究；丁香园研究与分析罕见病的定义罕见病是对患病率低、患者人数少的疾病的总称，大部分为遗传病。目前，国际上没有统一的定义，美国、日本、欧盟等国家及地区结合自身情况作出了不同界定。总体上看，对罕见病的界定方法可以分为三种：l一是基于患者人数与药品角度，如美国2002 罕见病法案中定义为 患病人数少于

2、20 万的疾病，或者患病人数超过 20 万但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病。l 采用患病人数与患病率相结合的方法，如日本将国内患病人数低于 5 万人，或患病率低于 1/2500 的疾病界定为罕见病。l大多数国家和地区采用患病率来界定罕见病。澳大利亚和欧盟规定患病率低于 5/10000 的疾病，俄罗斯规定患病率不高于10/100000 的疾病等，我国台湾地区规定患病率低于 1/10000 的疾病即为罕见病。患病人数20 万，或人数20 万，但治疗药品在美国的销售额无法弥补成本患病率1/2000，或在无激励措施的情况下，在欧盟境内销售无法收回研发投入患病人数20万，或患病率低于 1/2

3、,500 以罕见病目录的形式发布，分批制订、动态更新；2018 年发布第一批罕见病目录纳入 121 种罕见病，第二批目录正在制定中。患病率小于 1/50 万或新生儿发病率小于 1/万n我国非官方定义新生儿发病率小于 1/万、患病率小于 1/万、患病人数小于 14万的疾病（中华医学会医学遗传学分会）20102021中国罕见病定义研究报告20215我国罕见病患者分布及用药现状70%的罕见病全球有药，约 2/3 的罕见病国内有药数据来源：Insight 数据库，2022 中国罕见病行业趋势观察报告7用药情况基于第一批罕见病目录中的 121 种罕见病，86 种罕见病在全球有治疗药物，其中 77 种罕见

4、病在中国有治疗药物，9 种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有 88 种，涉及 43 种罕见病，其中，截至 2021 年国家医保谈判后，已有 58 种药物纳入国家医保，覆盖 28 种罕见病。86 种罕见病“全球有药”77 种罕见病中国有治疗药物88 种药物有明确注册的罕见病适应症28 种罕见病药物医保覆盖14 种罕见病全部药物医保未覆盖n临床急需用药纳入n优先审评审批纳入临床急需新药名单批次罕见病药物数量国内上市数量第一批，48 种药物21 种11 种第二批，26 种药物17 种10 种第三批，7 种药物3 种1 种罕见病患者年龄、地点、性别、疾病分布情况

5、数据来源：中国罕见病联盟、丁香园研究与分析82019 年，中国罕见病联盟牵头，联合北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会、香港中文大学开展，对 33 种罕见病共 20,804 份患者数据展开分析，从年龄、性别、病种、区域等多个分布维度，展现了中国罕见病患者的整体状况分布情况中国国家罕见病注册系统数据情况数据来源：中国国家罕见病注册系统、丁香园研究与分析，数据截止2022.7.309截至 2021 年底，注册系统已覆盖 29 个省、自治区和直辖市的 101 家协作单位；通过国家罕见病直报系统，291 家机构已上报 54 万例罕见病病例。当前，已针对 173 种/类罕见病，建立了 190 个研究队列

6、，完成了近 7 万例罕见病患者的注册登记工作。排序表单名称排序表单名称1早发性帕金森病11lgG4相关性疾病2重症肌无力12遗传性痉挛性截瘫3甲基丙二酸血症13库欣综合征4神经纤维瘤病14儿童获得性再障5Leber遗传性视神经病变15遗传性失盐性肾病6原发性肌张力障碍16原发性轻链型淀粉样变7脊髓小脑性共济失调17太田痣8常染色体隐性遗传共济失调18高苯丙氨酸血症9脊髓小脑性共济失调19罕见类型肺动脉高压10糖原累积病la型20法布里病n注册队列评分前 20分布情况罕见病领域正受到重视政府部门出台政策举措从药品研发、注册审评、医保报销、患者登记筛查、税收等全方位促进我国罕见病领域的发展-A11