1、中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025 年项目组项目负责人：李林国研 究 顾 问：曲 萌研 究 员：何梓锴、李 群、王雪屏中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025 年序近年来，随着我国对罕见病领域的持续关注，罕见病患者的诊疗状况和生命质量得到了显著改善。特别是在中共中央、国务院发布的“健康中国 2030”规划纲要中明确提出，到 2030 年，我国将推动全民健康制度体系的完善、健康服务质量的提升以及健康产业的繁荣发展，最终实现健康公平的目标。这一目标不仅为

2、罕见病患者提供了坚实的政策支持，也为药品监管和医疗保障工作明确了发展方向。作为药品监管科学的研究者，我深知药品全生命周期管理对保障药品可及性的重要意义。近年来，国家在医保药品目录调整、药物研发、创新诊疗模式等方面取得了显著进展。从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，我国在罕见病用药保障领域迈出了坚实的步伐。这不仅为罕见病患者带来了更多治疗选择，也为健康中国建设注入了强劲动力。尽管如此，我们仍面临诸多挑战。尤其是在治疗血液性罕见病方面，特定血液制品（如用于血管性血友病、遗传性凝血因子 X 缺乏症、遗传性血管性水肿等治疗的产品）具有不可替代的作用。然而，某些药物在我国尚未完全实现自主研发

3、与生产，这些药品的进口限制导致部分患者仍然面临“无药可用”的窘境。这一现象在原发性免疫缺陷病（PID）患者群体中尤为突出。PID 是一种罕见的免疫系统疾病，患者因长期面临治疗选择少、药品可及性差、医疗保障不足等问题而承受着巨大的压力。在我国，诊疗资源分布不均、药品供应短缺等问题进一步加剧了患者的困境，尤其是在偏远地区，医疗服务的可及性更是令人担忧。针对这一现状，我们迫切需要通过政策创新和技术进步，改善资源分配，优化药品供应链，提升患者的生命质量。本报告系统分析了我国原发性免疫缺陷病患者在诊疗过程中面临的多重挑战，深入探讨了血液制品供应不足的问题，并提出了具有可操作性的政策建议。通过本报告的发布

4、，我希望能够唤起社会各界对罕见病患者的关注，推动医疗保障制度的进一步完善，加速罕见病领域药品研发的进程，并构建更加高效的监管科学体系，为提升患者的健康福祉提供持续动力。作为一名致力于药品监管科学研究的学者，我始终相信，通过科学的制度设计、创新的监管工具，以及各方的通力合作，我们一定能够为罕见病患者带来更多希望。杨悦 研究员清华大学药学院目 录序言/1第一章 提升罕见病用药可及性的重要意义和 血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求/3 1.1 罕见病用药可及性得到了显著改善 1.2 血液制品临床需求亟需解决 第二章 本次调研的相关背景和方法/92.1 项目背景 2.2 研究目标 2.3 研究方法

5、 第三章 我国 PID 领域的诊疗和保障现状/133.1 国际上以及我国 PID 领域的诊疗现状 3.2 我国 PID 领域的保障情况3.3 PID 领域患者组织的发展 第四章 免疫球蛋白产品的生产供应和临床应用/274.1 免疫球蛋白等血浆制品的国际市场发展现状 4.2 免疫球蛋白产品在我国的临床应用现状4.3 我国免疫球蛋白等血浆制品的供应和发展瓶颈 第五章 参与调研患者的基本情况/365.1 参与调研患者的人口社会学情况 5.2 参与调研患者的疾病情况 第六章 患者的诊断经历/416.1 患者的确诊经历 6.2 患者的确诊地区 6.3 患者的基因检测情况45101212142224283

6、1323739424748第七章 患者的治疗经历/517.1 整体治疗情况7.2 预防感染治疗：人免疫球蛋白替代治疗7.3 其他药物治疗7.4 免疫重建治疗7.5 患者现行治疗下的预后情况第八章 患者的生命质量/718.1 患者的生命质量问卷介绍8.2 未成年患者的生命质量评价8.3 成年患者的生命质量评价第九章 患者的社会融入与照护者的负担/759.1 未成年患者的就学情况9.2 成年患者的就业情况9.3 照护者负担第十章 患者的经济负担/8510.1 医保情况10.2 医疗开支10.3 收入和负债10.4 医疗负担第十一章 政策建议/9711.1 加强 PID 的筛查和诊断11.2 加强