1、 中国中国 1 型神经纤维瘤病患者诊疗状况及型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告生命质量调研报告 2025 Report on the Illness Experience and Quality of Life of Patients with Neurofibromatosis Type 1 in China(2025)1 目录 第一章：第一章：本次调研的相关背景和方法介绍本次调研的相关背景和方法介绍.3 1.1 项目背景.3 1.2 研究目的.3 1.3 研究方法.3 第二章：第二章：NF1 领域的诊疗与保障现状和领域的诊疗与保障现状和患者组织情况患者组织情况.5 2.1我国与国

2、际上 NF1领域的诊疗现状.5 2.2 我国 NF1领域的保障现状.7 2.3 NF1领域患者组织的发展.8 第三章：第三章：参与本次调研患者的基本情况参与本次调研患者的基本情况.10 3.1 参与调研患者的人口社会学情况.10 3.2 参与调研患者的婚姻、生育及家族病史情况.11 第四章：第四章：患者的诊断经历患者的诊断经历.14 4.1 患者的发病情况和确诊经历.14 4.2 患者的确诊地点.19 第五章：第五章：患者的治疗、随访和用药情况患者的治疗、随访和用药情况.21 5.1 患者的整体疾病情况.21 5.2 患者的治疗情况.25 5.3 患者的疾病管理情况.34 第六章：第六章：患者

3、的生命质量、社会融入与照护者负担患者的生命质量、社会融入与照护者负担.37 6.1 患者的生命质量问卷介绍.37 6.2 未成年患者的生命质量评价.37 6.3 成年患者的生命质量评价.38 6.4 未成年患者的就学情况.40 6.5成年患者的就业情况.41 6.6照护者负担.43 2 第七章：第七章：患者医疗支出和经济负担患者医疗支出和经济负担.48 7.1 医保情况.48 7.2 年度医疗开支与报销.49 7.3收入与负债.54 7.4整体医疗负担.55 第八章：第八章：政策建议政策建议.58 8.1 加强 NF1诊疗体系建设.58 8.2 优化创新药物的供应和医疗保障.59 8.3 加强

4、 NF1的患者教育和社会支持.60 本次调研的局限性本次调研的局限性.61 附录：附录：致谢致谢.62 研究团队介绍研究团队介绍.63 参考文献参考文献.66 3 第一章：第一章：本次调研的相关背景和方法介绍本次调研的相关背景和方法介绍 1.1 项目背景项目背景 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF 包括 1 型神经纤维瘤病（NF1）和所有类型的神经鞘瘤病（SWN），其中包括NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），该病以前被称为 2型神经纤维瘤病（NF2）。NF1是最为常见的亚型，临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性

5、神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。2023 年 09 月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录（第 54 号）。同年，司美替尼在中国正式获批并通过国谈进入国家医保目录，用于治疗 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PNF）的 NF1 儿童患者。2024 年 05 月，芦沃美替尼（FCN-159）治疗儿童 NF1相关丛状神经纤维瘤被纳入国家药监局药品审评中心优先评审。由于 NF1 具有

6、多样化且复杂的疾病表现，需要药物和手术等多种治疗手段以及多学科的协作治疗，患者群体面临着长期治疗的挑战和较重的疾病负担。1.2 研究目的研究目的 本次调研希望基于文献资料研究和病友社群的一手调研信息，深入了解我国 NF1 患者的整体情况。调研内容将涵盖患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求。具体来说，此次研究预期达到以下目标：（一）了解我国 NF1患者的年龄分布、性别分布等人口社会学特点；（二）了解 NF1 患者的确诊经历、治疗情况、疾病负担和生命质量等现状和诉求；（三）梳理 NF1 疾病领域的诊疗体系建设、药物供给和保