动脉：2016年基因测序法规报告（20页）.pdf

1、 目录 背景 . 3 测序成本下降 带来监管议题 . 3 四层风险引入 国家干预显现 . 3 监管环境：因势而变 . 4 监管体制：逐步有序 . 6 监管机构：三足鼎立 . 7 1、发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划 . 8 2、卫计委对基因检测机构的资质进行审查和规范 . 10 3、CFDA 对基因检测的仪器、试剂、分析软件进行监管. 10 监管政策：深化改革 . 10 重点政策一览 . 10 特别关注：消费级基因检测 . 14 医疗保险与基因检测 . 14 中美监管对比:同多异少 . 15 机构对比 . 15 认证方式对比 . 15 案例：23andMe 个人基因检测重获批准 . 1

2、7 技术层面：基因芯片筛查 . 18 核心价值：数据库 . 18 对比结果：中方需再接再厉 . 19 我国前沿：深圳国家基因库 . 19 政策沿革 . 19 基因库简介 . 19 合作计划与战略部署 . 20 展望 . 20 背景背景 测序成本下降测序成本下降 带来监管议题带来监管议题 自 1975 年 Sanger 等发明双脱氧链末端终止法（下称 Sanger 法）和 1977 年 Gilbert 等发明化学降解法以来， 基因测序技术的发展经历了第一代、 第二代、 第三代基因测序技术。 2008 年，二代测序技术 NGS 的出现和推广，让测序成本开始迅速下降，并明显超过摩尔定 律的预测， 在

3、人类全基因组测序成本已经降到 1000 美元以下， 未来这一数字还将继续下降。 而十年前，基因测序的技术刚刚形成时，这个数字在 3.5 万美元以上，彼时并非是一种可以 向普通大众普及的技术。 与此同时， 测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能， 和传统的循证医 疗相比， 精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式， 同样也引 起了人们的广泛关注。 基因测序成本下降， 精准医疗概念兴起， 这两大因素造就了如今蓬勃发展的基因检测市 场。刚刚过去的几年中，我国精准医疗发展迅猛，基因测序作为精准医疗的前段，行业面临 爆发性的增长机遇，越来越多的机构和企业从基因测序理论技

4、术迈向了基因测序临床应用。 四层风险引入四层风险引入 国家干预显现国家干预显现 然而，在逐渐放开应用期间，诸多风险四起，使得国家伸出了管制的手。这其间出现的 风险，主要可列为以下四点： 在这样的大背景之下，随着国家食药监总局和卫计委在 2014 年 2 月 9 日联合下发通知 声明：在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用， 已经开展的，要立即停止一声令下，中国基因检测政策监管的序幕正式拉开。 本报告将从监管环境、监管体制、监管机构、监管政策、监管行动、中美监管对比、我 国前沿政策等多方面深入解密基因检测领域的诸多繁复情况， 为读者呈现中国基因测序法规 的全景图

5、貌。 监管环境：因势而变监管环境：因势而变 时间轴一览时间轴一览 状态与事件状态与事件 2014 年前，有关基因检测监管基本处于放任发展状态，各类企业自我生长，造成了良莠不 齐的乱象。 2014.2关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知 检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经 CFDA 审批注册，并经卫计委批准技术准 入方可应用。 从 2014 年 2 月开始，CFDA 和国家卫计委联合叫停基因检测项目：所有基于高通量测序技 术的检测需经 CFDA 审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入，方可应用；已经应用 的，必须立即停止，由此基因检测真正纳入监管视线。 2014.6第二

6、代基因测序诊断产品批准上市 CFDA 首次批准华大基因二代基因测序诊断 NIPT 产品上市 这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 从 2014 年 6 月底开始，监管部门开始陆续审批合格的检测产品，期间 CFDA 的动作一直快 于国家卫计委。此后，国家卫计委的步伐逐渐加快，分别在 2014 年 3 月、2015 年 1 月和 2015 年 3 月，连续放开基因检测临床应用试点、产前诊断试点和肿瘤诊断与治疗试点。 2015.4关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知 发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单， 第一批名单