无创产前基因检测NIPT行业分析报告（53页）.pdf

1、? ?NIPT ? ? ?NIPT ? ? ? ? ? ? ? (? ?、?)?)? ?、?)? ?、)?)? ?、? ?) ? ? ?”?) ? ?”? ?)? ? ?)?)? ? ? ? ?)? ?)? ? ?、) ? ?)? ? ?NIPT ? ? ? ?“? ?、?) ? ?、? ? ?NIPT ? ? ?NIPT ? ? ? ? 1?NIPT ? . 2? ? 2? . 3? ? 3: ? NIPT ? . 4? ? 4: ?、? NIPT ? . 4? ? 5? NIPT ? . 6? ? 6?NIPT ? . 7? ? 7?NIPT ? . 9? ? 8? CFDA ? NIPT

2、 . 11? ? 9? 9 ? . 12? ? 10? 108 ? . 13? ? 11? NIPT ? . 14? ? 12?FDA?CMS ? CDC ? CLIA ? . 15? ? 13?NIPT ? . 16? ? 14? NIPT ? . 17? ? 15? NIPT ? . 19? ? 16? NIPT ? . 21? ? 17? NIPT ? . 22? ? 18? . 23? ? 19? . 24? ? 20?NIPT ? . 25? ? 21? 10 ? NIPT ? . 25? ? 22? NIPT ? . 28? ? 23?NIPT ? . 30? ? 24?NIPT

3、? . 32? ? 25?NIPT ? . 33? ? 26? . 34? ? 27? . 36? ? 28? BRCA2 ? . 36 ?NIPT ? ? ? ? 1 ? ? 12 ?)? ? 21 ? 1/6001/8001)?)? ? ? ?(? ?NT( ?hCG(? PAPP-A ?)? 70%2? ? ?AFP( ? hCG? ? ?E3( ? ? A ?inhibin-A( ?) ? 60%-95%) ? 5%3,4?)?AFP, hCG, E3, inhibin-A(? 47%4? ? ? ? ?) ? ? 1- 2%5,6?0.5-1%6,7? 1-2.3%8,9? 1987

4、 ?-2007 ? 27.4 ?208 ? 22 ? ?)6799 ? 10? ? ?NIPT ? ? ? 2 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT( NIPT ?、? DNA) ? ?) ? ? 1( ?NIPT ? ?)? NIPT ? 21?18?13 ? ? ? ? 1?NIPT ? 2.1 NIPT? 2.1.1 ? DNA 1997 ?)? ? DNA11? NIPT ? ? DNA ? 166bp)? ? ? DNA ? 2h ? ?)? 16.3min (4-30min) )?

5、NIPT? ?DNA?DNA? ?DNA ?NIPT ? ? ? ? ? 12,13? 2.1.2 ? 2005 ? 454 Life Sciences ? 454 ?) ? ?2007 ?)? Illumina ? Solexa)?)? Illumina ? ? 10 ?)? ? 14 ? NIPT ? 2( ? ? 2? 2.2 ?NIPT? ? ? ? hCG ? ?AFP, hCG, E3, inhibin-A( ? ? ? 3( ? $100M $10M $1M $100K $10K $1K 摩尔定律（Moores Law） 2001 2002 2003 2004 2005 2006

6、 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Cost per Genome ? ?NIPT ? ? ? ? 3: ? NIPT ? 2.3 ?、?、?NIPT? ? ?)NIPT ? ?)”? ?、? NIPT ? 4( ? ? ? 4: ?、? NIPT ?N/A: Bianchi et al. 2014 ? ? 2 ?) ?) ?( ?2,3,4,5,6,7,8,9,15,16NIPT ? ? ? ?(NT) hCG PAPP-A AFP hCG E3 Inhibin-A ? ? ? ? ? ? ? ? ?DNA? ? ?11-13+69-1